Ժառանգական հիվանդություններ: Դալտոնիզմ, հեմոֆիլիա

Ժառանգական հիվանդություններ

Մարդու ժառանգությունը ենթարկվում է մյուս կենդանի օրգանիզմների բնորոշ կենսաբանական օրինաչափություններին. շատ հատկանիշներ ժառանգվում են Մենդելի օրենքներով:

Ժառանգական հիվանդությունները կապված են և՛ մարմնական, և՛ սեռական բջիջներում կատարվող փոփոխությունների հետ:
Սեռական քրոմոսոմներում առկա են ոչ միայն համապատասխան սեռի հատկանիշների զարգացումը որոշող, այլև սեռի որոշման և սեռական հատկանիշների զարգացման հետ կապ չունեցող գեներ: Այն հատկանիշների ժառանգումը, որոնց գեները պարունակում են X կամ Y քրոմոսոմում, անվանում են սեռի հետ շղթայված ժառանգում:

Դալտոնիզմ

Դալտոնիզմը հիվանդություը ունի երկու տեսակ` բնածին և ձեռքբերովի: Բնածին գունակուրության բոլոր ձևերը փոխանցվում են ժառանգաբար: Կանայք են համարվում այդ հատկանիշի փոխանցողները: Ձեռքբերովի գունակուրությունը կարող է առաջանալ տեսողական օրգանների և կենտրոնական նյարդային համակարգի տարբեր հիվանդությունների ժամանակ:

X քրոմոսոմում գտնվում է կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրությունը:
Մարդու աչքի ցանցաթաղանթի կենտրոնական մասում կան գունազգային ընկալիչներ՝ նյարդային բջիջներ: Այդ բջիջները ունեն 3 տեսակ, որոնցից յուրաքանչյուրը ունի իր սպիտակուցային ծագում ունեցող պիգմենտը:

  • առաջին պիգմենտը ընկալում է կարմիր գույնը,
  • երկրորդ պիգմենտը՝ կանաչ գույնը,
  • իսկ երրորդ պիգմենտը ընկալում է կապույտը:

Նորմալ գունային տեսողությամբ մարդիկ ունեն երեք պիգմենտները՝ կարմիրը, կապույտը, կանաչը, իսկ դալտոնիկների մոտ սրանցից մեկնումեկը պակասում է:

Հեմոֆիլիա

Հեմոֆիլիան արյան մակարդելիության ժառանգական հիվադնություն է, որի ժամանակ նկատվում է արյան մակարդելիության 8-րդ կամ 9-րդ գործոնների պակասություն:
Հիվանդությունը դրսևորվում է զանազան բնույթի խոռոչային արյունահոսություններով` հոդային, մկանային, լորձաթաղանթային, ներքին և երիկամային արյունահոսություններով, հետվնասվածքային և հետվիրահատական արտաքին արյունահոսություններով: Բուժման միակ միջոցը անբավարար գործոնի ներարկումն է:
Տարբերում են հիվանդության թեթև, միջին և ծանր ձևերը: Ծանրությունը կախված է մակարդման սպիտակուցի մակարդակից՝ մինչև 1% ծայրահեղ ծանր, 1-3 %՝ ծանր, 3-5 %՝ միջին ծանրության, 5% և ավել՝ թեթև ձևերը: Նորմայում այդ սպիտակուցների ակտիվությունը արյան մեջ կազմում է 70%-ից ավելին:

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s

Start a Blog at WordPress.com.

Up ↑

Create your website with WordPress.com
Get started
%d bloggers like this: